Choroby

Artykuły

Odkrycia genetyczne niosą szansę na zupełnie nowe leczenie schizofrenii


Odkrycia genetyczne niosą szansę na zupełnie nowe leczenie schizofrenii

Leczenie schizofrenii od lat 50 tych opiera się na kolejnych generacjach leków przeciwpsychotycznych, wpływających na neuroprzekaźniki w mózgu (głównie dopaminę). Wraz z kolejnymi odkryciami genów związanych z większym ryzykiem wystąpienia schizofrenii, pojawia się szansa na zupełnie nowe leczenie tej choroby – terapię genową lub leki oddziaływujące na produkowane przez zmutowany gen białka.

Rozwijająca się prężnie od 2000 roku genetyka, zdaje się potwierdzać teorie niektórych naukowców, że mózg chorych na schizofrenię rozwija się w nieco inny sposób niż mózg zdrowy. Jest to przyczyną pojawienia się w młodym wieku objawów takich jak omamy i halucynacje.

W 2002 roku w piśmie Molecular Brain Research kanadyjscy naukowcy opisali odkrycie genu Nogo, związanego z ryzykiem rozwoju schizofrenii. 21% przebadanych osób ze schizofrenią posiadało dwie kopie zmienionej wersji genu Nogo, co oznacza, że musieli je odziedziczyć od obydwojga rodziców. W grupie kontrolnej (osoby zdrowe ) tylko 3% posiadało dwie kopie genu Nogo.

Odkrycie tego genu otworzyło drzwi do identyfikacji kolejnych genów związanych z ryzykiem wystąpienia schizofrenii.

W marcu 2011 w prestiżowym piśmie Nature opublikowano kolejne ważne doniesienie o odkryciu zmutowanego genu VIPR2, odpowiedzialnego za rozwój mózgu. Gen VIPR2 występuje u 1 na 300 pacjentów chorych na schizofrenię. Mimo niższej korelacji występowania genu i schizofrenii u chorego (1: 300 w porównaniu 1:5 dla genu Nogo) odkrycie to jest ważne, ze względu na fakt, że gen VIPR2 jest dostępny dla nowoczesnego – innego niż regulacja neuroprzekaźników – leczenia.

Odkrycie kolejnych genów odpowiedzialnych za większe ryzyko wystąpienia schizofrenii łączy się także z nowymi możliwościami diagnostycznymi.

Mówiąc o „genach schizofrenii” pamiętać trzeba, że mówimy o genach związanych z większym ryzykiem wystąpienia choroby. Posiadanie genu podwyższającego ryzyko schizofrenii nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na tę chorobę. Jak się wydaje, wystąpienie schizofrenii związane jest z nałożeniem się na siebie predyspozycji genetycznych i środowiskowych.

Na podst.

„Duplications of the neuropeptide receptor gene VIPR2 confer significant risk for schizophrenia” V.Vacic et al. Nature , Marzec 2011, 471,499–503

“ Schizophrenia and Nogo: elevated mRNA in cortex, and high prevalence of a homozygous CAA insert” G Novak et al, Molecular Brain Research, 2002, Volume: 107, Issue: 2, Pages: 183-189