Choroby

Artykuły

Padaczka a geny – ruszył potężny program badawczy


Padaczka a geny  – ruszył potężny program badawczy

The Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) jest największym jak dotąd badaniem naukowym, którego celem jest zrozumienie mechanizmów genetycznych mających związek z epilepsją. Badanie zorganizowane i finansowane jest przez amerykański Narodowy Instytut Zdrowia, który w zeszłym roku przyznał badaczom na ten cel 15 milionów dolarów. W tym roku rozpoczął się nabór pacjentów do badania. Naukowcy z największych ośrodków leczenia padaczki w USA mają za zadanie pobrać próbki krwi od blisko 5000 pacjentów ze specyficznymi typami epilepsji, a następnie wraz z dokładną historią choroby przesłać do laboratorium ośrodka badawczego. Tam rozpoczną się badania nad genomem pacjentów i poszukiwanie odpowiedzi na skomplikowane pytania dotyczące związków ich genów z typem padaczki.

Do badania lekarze poszukują 1500 par rodzeństwa, u których występuje padaczka o nieznanym przyczynach oraz 750 dzieci z zespołem Lennox-Gastaut, Westa oraz innymi wadami rozwojowymi mózgu jak drobnozakrętowość czy okołokomorowe heterotopie. Próbki krwi pobierane będą także od rodziców dzieci.

Nabór do badania rozpoczął się wczesną wiosna tego roku i odbywa się także poprzez kampanię medialną informującą o badaniu i specjalną stronę internetowa projektu www.epgp.org , gdzie osoby zainteresowane zgłoszeniem się do badania (niestety tylko z USA) mogą w ankiecie sprawdzić czy spełniają wymagane kryteria. Mamy nadzieję, że także nasz serwis będzie kiedyś miał zaszczyt pośredniczyć w poszukiwaniu chętnych do wzięcia udziału w programach badawczych nad padaczką.

Choć badania genów w pojecie EPGP będą dotyczyły jedynie osób ze specyficznymi rodzajami padaczki , ich wyniki pozwolą rzucić światło na genetyczne podłoże padaczki także innych typów, a być może także pozwolą na zaplanowanie kolejnych badań w kierunku terapii genowej tej choroby..
Padaczka a geny