Choroby

Artykuły

Niedobór Wzrostu w Zespole Pradera-Williego


Niedobór Wzrostu w Zespole Pradera-Williego

Zespół Pradera – Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych wadą chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost (z powodu niedoboru hormonu wzrostu), często upośledzenie umysłowe (niekiedy z niezwykłymi zdolnościami poznawczymi), niedorozwój narządów płciowych oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu, wady serca. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości u dzieci.
Za najstarsze przedstawienie zespołu Pradera-Williego uważane są dwa obrazy hiszpańskiego malarza barokowego Juana Carreño de Mirandy (1616–1685), przedstawiające 6 letnią dziewczynkę o imieniu Eugenia Martinez Vallejo, przebywającą wówczas na dworze króla Karola II i przezywaną "La Monstrua" z powodu monstrualnej otyłości. Podobno dr Andrea Prader po zobaczeniu obrazów w madryckim Museo del Prado od razu rozpoznał charakterystyczne cechy PWS: niski wzrost, monstrualną otyłość, zmniejszone napięcie mięśni, zmienioną budowę (małe dłonie i stopy ze zwężającymi się ku końcom palcami, węższe czoło, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, "migdałowaty" kształt szpar powiekowych, skierowane do dołu kąciki ust, małe i trójkątne usta ("rybie"), wąska czerwień wargowa górnej wargi).

Niemal wszystkie przypadki PWS są sporadyczne, co oznacza, że zespół nie jest dziedziczony. Opisywano przypadki rodzinnego występowania, przyjmuje się jednak, że ryzyko wystąpienia PWS u kolejnego dziecka jest rzędu 0,1%. Wykazano, że narażenie ojca na działanie węglowodorów (pochodne ropy naftowej, suchej destylacji drewna, zagazowania węgla) w okresie okołokoncepcyjnym (poczęcia dziecka) wiąże się ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia PWS u dziecka. W jednym retrospektywnym badaniu stwierdzono, że około połowa ojców dzieci z PWS była narażona na te czynniki mutagenne w związku z wykonywaną pracą.

Nie ma metody leczenia przyczynowego PWS. Leczenie objawowe obejmuje przede wszystkim leczenie hormonem wzrostu. Na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy osobom z Zespołem Pradera-Williego czytamy:

” Jedyną dostępną dziś formą leczenia jest terapia hormonem wzrostu. Dzięki niej korzystnie zmienia się stosunek masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej, oraz normalizuje się wzrost dziecka. Przyrost mięśni podwyższa metabolizm, organizm wydatkuje więcej energii, i dzięki temu możliwe jest utrzymanie zgodnej z normami wagi. Dla osób z zespołem Pradera - Williego jest to kwestia życia i śmierci.

(Od 2006 roku) Zespół Pradera -Williego zajmuje trzecią pozycję na liście wskazań do podawania hormonu wzrostu, po somatotropinowej niedoczynności przysadki i Zespole Turnera.(..) Badania wykazały bowiem, że otyłość w przypadku tej choroby jest inna, niż tzw. otyłość prosta, którą spotyka się u osób zdrowych. Jej podłożem ( w przypadku PWS) jest nieprawidłowe funkcjonowanie części mózgu - podwzgórza. Osoby zdrowe nawet w przypadku otyłości utrzymują właściwe proporcje pomiędzy tkanką tłuszczową a mięśniową. W przypadku osób z zespołem Pradera- Williego jest odwrotnie - nawet noworodki cierpiące na niedowagę mają zbyt wiele tłuszczu, i zbyt mało mięśni. W związku z tym prosta dieta nie może być skutecznym narzędziem w przypadku zespołu Pradera - Williego - potrzebna jest także interwencja endokrynologiczna, podwyższająca wydatki energetyczne organizmu. W chwili obecnej sprowadza się ona do dostarczenia brakującego hormonu wzrostu.”

Terapia wymaga jednoczesnej diety, ograniczania dostępu do jedzenia i intensywnej rehabilitacji. Leczenie zostaje przerwane gdy wystąpią przeciwwskazania (np. cukrzyca), w przypadku zakończenia wzrastania, lub jednoczesnej braku rehabilitacji.

Na podst.
Wikipedia.org
Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego