Choroby

Artykuły

Niskorosłość mocznicowa. Cz.2


Niskorosłość mocznicowa. Cz.2

TacyJakJa (TJJ): Pani Profesor, z jakiego powodu dziecko może zachorować na niewydolność nerek ?

Prof. Maria Blaim (Prof. M.B)

Niewydolność nerek dzieli się na ostrą niewydolność i przewlekłą. Zgodnie z definicją ostra niewydolność nerek to nagłe, najczęściej odwracalne uszkodzenie nerek. Może np. wystąpić po ostrym niedokrwieniu, niedotlenieniu, toksycznym uszkodzeniu nerek. Stan ten wymaga natychmiastowego leczenia w warunkach szpitalnych, w oddziałach nefrologii dziecięcej. Z punktu medycznego, jeśli po 3 miesiącach od rozpoznania ostrej niewydolności, funkcja nerek nie powróci do normy, możemy rozpoznać przewlekłą niewydolność nerek, czyli zgodnie z obowiązującą nomenklaturą przewlekłą chorobę nerek (PChN).
Przewlekła choroba nerek to wieloobjawowy zespół chorobowy powstały na skutek trwałego uszkodzenia nerek, będący skutkiem różnorodnych procesów chorobowych toczących się w miąższu nerek i drogach wyprowadzających mocz.
W wielu krajach, w tym również w Polsce brak jest rejestru pacjentów z PCHN, natomiast prowadzone są rejestry pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek (SNN) tj wymagających leczenia nerkozastępczego (dializ).
W Polsce wady wrodzone nerek są przyczyną SNN u ponad 50% dzieci, wśród których najczęściej w 29% stwierdza się wady dróg moczowych, hipo/dysplazje nerek to około 10% przyczyn, również torbielowatości nerek są przyczyną niewydolności w tej grupie chorych u co 10 pacjenta. Spośród nabytych chorób, które są stwierdzane w około 24%, najczęstsze są choroby kłębuszków nerkowych. U 5% dzieci przyczyna schyłkowej niewydolności nerek jest nie do ustalenia.
PCHN dzieli się na 5 okresów klinicznych:

  • I stadium- uszkodzenie nerek z prawidłowym lub obniżonym przesączaniem kłębuszkowym;
  • II stadium - uszkodzenie nerek z łagodnym obniżeniem przesączania kłębuszkowego ;
  • III stadium - uszkodzenie nerek z umiarkowanym obniżeniem przesączania kłębuszkowego;
  • IV stadium - uszkodzenie nerek z ciężkim obniżeniem przesączania kłębuszkowego;
  • V stadium – to schyłkowa niewydolność nerek

Zaburzenia związane z przewlekłą niewydolnością nerek
    Upośledzenie funkcji nerek prowadzi do wielu zaburzeń, które pojawiają się w miarę postępu przewlekłej choroby nerek, i mają szczególnie niekorzystny wpływ na rozwijający się organizm. Do wczesnych objawów należy np. zaburzona zdolność do zagęszczania moczu, która charakteryzuje się wielomoczem-czyli zwiększoną ilością moczu oddawanego w ciągu doby, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami często z odwróconym stosunkiem ilości moczu oddawanego w ciągu dnia i nocy. Dzieci z PCHN mają również znacznie zwiększone pragnienie. Nadciśnienie tętnicze (NT) obserwuje się u ok. 70% dzieci z PChN, którego częstość zależy od pierwotnej choroby nerek, i tak np występuje u prawie wszystkich dzieci z zespołem hemolityczno-mocznicowym, 75% dzieci z kłębuszkowymi chorobami nerek oraz u około 30% chorych z hipoplazją/dysplazją nerek. Nadciśnienie tętnicze pojawia się wraz z postępem niewydolności nerek, kiedy dochodzi do utraty zdolności wydalania sodu i wody.
    U dzieci z przewlekłą chorobą nerek w miarę postępu choroby pojawiają się zaburzenia z licznych układów i narządów: Zaburzenia wapniowo-fosforanowe oraz zaburzenia kostne występują już u 15% dzieci z PChN w stadium II, 47% dzieci z PChN w stadium III i u wszystkich dzieci z PChN w stadium IV i V. Są to bardzo skomplikowane zaburzenia, nazywane osteodystrofią nerkową a ostatnio przewlekłą metaboliczną chorobą kości.
    Zdolność do usuwania nadmiaru spożywanego potasu utrzymuje się u dzieci z PChN zwykle do stadium IV , ale u małych dzieci, szczególnie u niemowląt, łatwiej dochodzi do groźnego w skutkach podwyższonego stężenia potasu, ze względu na większą tendencję do kwasicy metabolicznej . U dzieci pojawiają się też zmiany naczyniowe-obserwuje się promiażdżycowy profil lipidowy.
    U dzieci z PChN obserwuje się również zaburzenia hormonalne ze strony gruczołów endokrynnych np. wzrost stężenia prolaktyny, insuliny i inne.
    Niedokrwistość również należy do obrazu klinicznego PCHN. Częstość jej występowania rośnie wraz z postępem choroby np w stadium w stadium I stwierdza się ją u 31% chorych a w stadium IV i V u 93,3% dzieci . Obserwowane Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą objawiać się zarówno skazą krwotoczną oraz zwiększoną tendencją do powikłań zatorowo-zakrzepowych w miarę postępu choroby.
    U wielu dzieci z PChN obserwuje się ponadto zaburzenia neurorozwojowe mogące mieć też trwały wpływ na funkcje poznawcze.
    Wszystkie wymieniane już zaburzenia zwiększają tzw ryzyko sercowo- naczyniowe, nawet u małych dzieci z PChN jest ono znacznie podwyższone i mogą występować ciężkie, zagrażające życiu powikłania: zaburzenia rytmu, zawały mięśnia sercowego, udary niedokrwienne i krwotoczne.
    Jak już wiemy V stadium PCHN wymaga leczenia nerkozastępczego tj. leczenia dializami lub wyprzedzającego przeszczepu nerki (pre-emptiv) od rodziców. Dzieci, które rozpoczęły leczenie dializami są również kwalifikowane do przeszczepu nerki ze zwłok lub od dawcy żywego – wymaga to jednak bardzo wielu badań, które są przeprowadzane w warunkach szpitalnych.


TJJ: Dlaczego dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek są narażone na niskorosłość?

Prof. M.B
Niskorosłość w przebiegu PCHN, rozpoznaje się. gdy wzrost dziecka znajduje się < 3 centyla, niezależnie od płci. Opóźnienie wzrastania dzieci jest proporcjonalne do stopnia obniżenia się przesączania kłębuszkowego. Już w okresie uszkodzenia nerek z umiarkowanym obniżeniem przesączania kłębuszkowego może dochodzić do obniżenia wzrastania. Im młodsze dziecko ma PCHN, tym zaburzenia wzrastania są bardziej nasilone.
Niemowlęta w pierwszym roku życia, są szczególnie narażone na zaburzenia wzrastania, które dotyczy około 58% dzieci. Zaburzenia wzrastania wg badań amerykańskich dotyczą 27% dzieci z PChN . Większość dorosłych którzy rozwinęli (PCHN) w dzieciństwie jest niskorosła, sprzyja temu opóźniony i skrócony skok wzrostowy i zmniejszone tempo wzrastania w dzieciństwie. Również dzieci wymagające leczenia dializami mają bardziej nasilony deficyt wzrostu, niż leczone zachowawczo w okresie przeddializacyjnym lub po przeszczepie nerki. Pomimo, że tempo wzrastania przyspiesza się po przeszczepie nerki, większość dzieci nie robi skoku wzrostowego. Wpływ na wzrastanie u dzieci z PChN ma:
  • wiek rozpoznania PCHN
  • pierwotna choroba nerek
  • zaburzenia wodno elektrolitowe
  • przewlekłe niedożywienie
  • zaburzenia kostne
  • zburzenia hormonalne
  • dodatkowym czynnikiem może być wzrost genetycznie uwarunkowany średnim wzrostem rodziców.
Niedobór wzrostu nie tylko upośledza rozwój psychospołeczny dzieci z PChN, ale wykazano w badaniach, że zwiększa również ryzyko zgonu i częstość chorobowości i związanej z tym hospitalizacji. Niskorosłość mocznicowa jest uwarunkowana wieloma przyczynami, wymienia się oporność tkanek na działanie hormonu wzrostu, niedożywienie związane ze stosowaną niedoborową dietą, zaburzenia łaknienia, niedokrwistość, osteodystrofię nerkową.

TJJ: Rozumiem, że dzieci należy regularnie mierzyć. Kiedy rodzice i pediatra powinni uznać, że dzieje się coś niepokojącego ?

Prof. M.B :
Tak, dziecko powinno być regularnie mierzone w gabinecie lekarskim, a jego rozwój oceniany wg obowiązujących siatek centylowych. Ponieważ przewlekła choroba nerek przebiega w sposób skryty, to każde dziecko powinno okresowo mieć badany mocz oceniany przez pediatrę czy lekarza rodzinnego zarówno w zdrowiu jak i chorobie infekcyjnej przebiegającej z gorączka lub bez, oraz wykonane badanie USG nerek celem wykrycia wad wrodzonych nerek.
Zaburzenie wzrastania dziecka objawiające się rośnięciem poniżej 10 centyla lub zmianą pasma centylowego, wymaga konsultacji endokrynologa dziecięcego a w przypadku towarzyszących zmian w moczu, badaniu USG nerek, lub innych wad wrodzonych, niezbędna jest konsultacja nefrologa – pediatry, który pokieruje dalszym postępowaniem.

TJJ: Ile dzieci w Polsce z PChN leczonych jest hormonem wzrostu ?

Prof. M.B.:
W Polsce około 60 dzieci z PChN jest leczonych rocznie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu. Wszyscy pacjenci pochodzą z klinicznych Pediatrycznych Ośrodków Nefrologicznych, które mieszczą się przy Uniwersytetach Medycznych. Pacjenci z niskorosłością mocznicową są zgłaszani na odpowiednich formularzach NFZ przez nefrologów pediatrycznych, a następnie dwa razy w roku kwalifikowani przez Ogólnopolską Komisję Kwalifikacyjną ds. Leczenia Hormonem Wzrostu Niskorosłych dzieci z Przewlekłą Chorobą Nerek.
Mała liczba dzieci leczonych hormonem wzrostu może wynikać ze stopnia zapadalności na przewlekłą niewydolność nerek u dzieci, która na świecie wynosi od 7,7 do 15,0 nowych przypadków na rok na milion populacji dziecięcej, a chorobowość od 27,6 do 91,0 przypadków na milion populacji dziecięcej . Jedynie część tej populacji osiąga w dzieciństwie stan schyłkowej niewydolności nerek wymagający rozpoczęcia leczenia nerkozastępczego. Wg europejskiego rejestru zapadalność na SNN w Europie u dzieci w grupie wiekowej 0-14 lat w roku 2008 wynosiła od 2,0 do 24,5 średnio 5,2 na milion populacji dziecięcej, a chorobowość od 3,2 do 79,5 średnio 28,6 na milion populacji dziecięcej .

TJJ: Dziękujemy Pani Profesor za rozmowę.