Choroby

Artykuły

Badania zalecane u dorosłych kobiet z Zespołem Turnera


Badania zalecane u dorosłych kobiet z Zespołem Turnera

Najbardziej newralgicznym momentem w opiece medycznej nad dziewczętami z ZT jest przejście z opieki pediatrycznej do opieki internistycznej. Dziewczęta przechodzą pod opiekę „dorosłych” lekarzy po osiągnięciu 18 roku życia, ew. ciut później. (W Polsce nie ma systemu zorganizowanego przekazywania pacjentek z pediatrycznej opieki endokrynologicznej do „dorosłych” endokrynologów. Pacjentki z ZT trafiają do poradni rejonowej - przypomina red.) Kobiety z ZT wymagają intensywniejszej opieki internistycznej ze względu na wyższe ryzyko osteoporozy, nadciśnienia, cukrzycy i dysplipidemii. Zalecenia wielospecjalistycznej opieki w wieku dorosłym określone zostały w 2007 roku przez Światowe Towarzystwo Endokrynologiczne. Wszystkie zaburzenia rozpoznane w dzieciństwie powinny być systematycznie monitorowane u dorosłych pacjentek. Dodatkowo szczególnej uwagi wymaga kontrola piersi oraz usg zanikowych gonad (większe ryzyko nowotworów), badanie gęstości kości i profilu metabolicznego.

Oddzielną kwestia jest ocena możliwości zajścia w ciążę oraz poradnictwo dotyczące macierzyństwa, co wymaga współpracy z lekarzem ginekologiem zajmującym się wspomaganiem rozrodu (pisaliśmy o tym w In vitro z pomocą kobietom z Zespołem Turnera - przyp. redakcji).

Niestety wielokierunkowa opieka nad dorosłymi pacjentkami z ZT pozostawia wiele do życzenia. Wyniki zagranicznych badań wskazują, że tylko 3,5% pacjentek przeszło wszystkie zalecane badania, a aż u 16% z nich nie przeprowadzono ani jednego ! Podobnie niepokojące wnioski płyną z polskich badań. Wyniki przeprowadzonej w 2012 przez prof. Gawlika i wsp. ankiety oceniającej jakość opieki medycznej nad kobietami z ZT, wskazują, że żadna z kobiet nie miała przeprowadzonych konsultacji i badań zgodnie z zaleceniami ! Powodem może być zarówno niedostateczna wiedza lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej na temat ZT, ale także postawa samych chorych: 2/3 kobiet z ZT, korzystających z poradni rejonowych nie przedstawiło lekarzowi zaświadczenia o tym rozpoznaniu! Badanie nie analizowało przyczyn tego zjawiska, nie mniej można spodziewać się, że u podstaw takiej postawy leży zarówno obawa przed stygmatyzacją, jak i brak właściwej edukacji medycznej kobiet z ZT. Zespół Turnera to nie choroba małych dziewczynek – to także schorzenie wieku dorosłego, zwiększające ryzyko niektórych patologii. Dorosłe kobiety z Zespołem Turnera powinny być kierowane na regularne badania specjalistyczne w ramach NFZ.

Komentarz Prof. Andrzeja Wiśniewskiego:
Przede wszystkim chwała Redakcji za podjęcie tematu opieki nad kobietami obarczonymi zespołem Turnera (ZT).
W tym miejscu uwaga na temat artykułu, na podstawie którego opracowano tę informację „Dorosłe kobiety z Zespołem Turnera nie korzystają z przysługujących im badań kontrolnych”. To wartościowa próba opisania podstawowych problemów zdrowotnych u dziewcząt i kobiet z ZT, na końcu informacji portal zamieszcza nazwisko Autorki i podaje w jakim czasopiśmie lekarskim praca się ukazała. W jednym tylko miejscu nie mogę się zgodzić z Autorką. Otóż napisała ona we wstępie, że „Według obowiązującej definicji o rozpoznaniu zespołu możemy mówić u pacjentki z charakterystycznymi cechami fenotypowymi powiązanymi z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X w badaniu cytogenetycznym. Definicja ZT wyklucza zatem wszystkie przypadki z kariotypem sugerującym zespół, ale bez współistnienia charakterystycznych cech klinicznych, …”. Dla wyjaśnienia należy Czytelnikowi jasno powiedzieć, że ta „obowiązująca” definicja ZT, to zalecenia przedstawione przez znaną amerykańską badaczkę w bardzo zacnym czasopiśmie naukowym. Tylko, co z tego mają pacjentki! Chciałoby się złośliwie powiedzieć, że przysłowiową „figę z makiem”! Bo co mają powiedzieć te chore, u których odmienności (wady mówiąc językiem lekarskim) w budowie powłok ciała są skąpe, niewielkie, dla mniej wprawnego oka niedostrzegalne. Czyli nie mając oficjalnie stwierdzonego katalogu wad w budowie ciała są zdrowe? A dla czego u licha uparły się marnie rosnąć?

A wobec tego jeśli sami lekarze nie dostatecznie precyzyjnie się dogadują, to jak oczekiwać aby standard opieki nad dorosłymi pacjentkami z ZT był odpowiedni? Najpierw trzeba by taki standard postępowania stworzyć, a następnie starać się go wprowadzić, m.in. szkoląc lekarzy innych specjalności w opiece nad kobietami z ZT. A do tego jest jeszcze niezbędne szkolenie w zakresie specyfiki ZT psychologów i specjalistów doradzających wybór kierunku kształcenia i zawodu. Dodam, że nie mamy zielonego pojęcia jak liczna jest populacja chorych z ZT w Polsce, jakie ma potrzeby. Przed około 20 laty oszacowałem, że w Polsce rodzi się od 80 do 100 noworodków z ZT, od tego czasu inni autorzy to za mną powtarzają, jednak nikt dotychczas nie podjął próby zweryfikowania polskiej liczebności populacji turnerowskiej.

Na podst.
Opieka Medyczna w Zespole Turnera.A.Gawlik.A.Antosz.K.Wilk.E.Małecka-Tendera.Endokrynologia Pediatryczna vol.12/2013. Nr 3(44)