Choroby

Artykuły

Badania zalecane u dziewcząt z Zespołem Turnera


Badania zalecane u dziewcząt z Zespołem Turnera

Szacuje się , że w Polsce rodzi się rocznie 80-100 dziewczynek rozpoznaniem Zespołu Turnera (ZT). Ze względu na wielość możliwych chorób towarzyszących ZT, dziewczęta z ZT znajdują się pod opieką lekarzy wielu specjalizacji, koordynowaną przez lekarza endokrynologa dziecięcego.

Lekarz ten osobiście nadzoruje rozwój dziecka - kwalifikuje do leczenia hormonem wzrostu, hormonami tarczycy – jeśli są ku temu wskazania , a także co pewien czas zaleca przeprowadzenie badań dodatkowych niezbędnych dla oceny tolerancji glukozy, gdyż u niektórych pacjentek może wystąpić cukrzyca typu 2. Endokrynolog współpracuje z lekarzem ginekologiem i w odpowiednim czasie decydują wspólnie o podaniu kobiecych hormonów płciowych - estrogenów, które (w zastępstwie nieczynnych jajników) pozwolą na wytworzenie żeńskich cech płciowych u dziewczynki oraz zapobiegną osteoporozie. Od wczesnego dzieciństwa niezbędne są także konsultacje kardiologa - ocena budowy serca i łuku aorty, regularna kontrola przewodnictwa w sercu i ciśnienia tętniczego. Wszystkie dziewczęta z Zespołem Turnera powinny mieć wykonane ECHO serca, a w wieku starszym, kiedy rezonans magnetyczny serca i dużych naczyń krwionośnych. Pełne badanie kardiologiczne - osłuchiwanie serca, pomiar ciśnienia tętniczego, zapis elektrokardiograficzny (EKG) oraz obrazowanie serca i dużych naczyń krwionośnych – powinno być ponawiane nie rzadziej niż co 5 lat. U 20-30% dziewcząt z Zespołem Turnera występują wrodzone wady układu moczowego (najczęściej wady dróg moczowych lub nerka podkowiasta). Zaleca się rutynowe USG u dziewczynek z Zespołem Turnera, a w przypadku stwierdzenia wady stałe konsultacje u urologa.

Częstsze niż w populacji ogólnej nieprawidłowości w budowie ucha środkowego powodują nawracające choroby uszu, co wymaga regularnych wizyt u otolaryngologa. Dziewczęta z ZT po osiągnięciu 1 roku życia powinny przejść badanie okulistyczne, ponieważ zez i nadwzroczność, które dotyczą 25–35 % z nich, stanowią istotny czynnik ryzyka niedowidzenia.

Komentarz Prof.Andrzeja Wiśniewskiego – endokrynologa wieku rozwojowego:
- Chciałbym zwrócić uwagę na fakt, że od blisko 15 lat leczenie niedoboru wzrostu u dziewcząt z zespołem Turnera jest zapewniane przez tych wszystkich, którzy opłacają składkę ubezpieczenia zdrowotnego – komentuje Prof. Andrzej Wiśniewski, endokrynolog dziecięcy - A to oznacza, że rodzice nie muszą już toczyć walk o leczenie dziecka, ale także, że wszystkie kilkanaście krajowych ośrodków endokrynologii wieku rozwojowego zajmuje się leczeniem ZT. Czyli pacjentki od 15 lat mają znacznie bliżej do lekarza specjalisty i już nie muszą jak dawniej przejeżdżać po kilkaset kilometrów do poradni zajmującej się osobami z ZT. Czyli powinno być dobrze! Ale czy jest? Niestety nie!

Przede wszystkim nie doszło do zawiązania ścisłej współpracy między ginekologami, neonatologami (lekarze wyspecjalizowani w opiece nad noworodkami) i endokrynologami wieku rozwojowego. Taka ścisła współpraca jest niezbędna dla zwiększenia wczesnego wykrywania przypadków ZT, zarówno w okresie ciąży, m.in. na podstawie obrazu (wyglądu) dziecka w czasie badania ultrasonograficznego oraz tuż po urodzeniu na podstawie pomiarów masy i długości ciała oraz badania ogólnego noworodka. Pewna część noworodków z ZT rodzi się z wyraźnie obniżonymi wymiarami ciała, ale ponieważ w Polsce nadal pokutuje mit 2500 g (miara wprowadzona przed blisko 100 laty (sic!) dla uznania dziecka za donoszone), to dzieci ciut cięższe niż 2,5 kilograma zazwyczaj są kwalifikowane jako zdrowe. Nadal też stwierdzenie obecności obrzęków limfatycznych na stopach i dłoniach (poduszeczkowate wierzchy stóp i rączek noworodka) nie kieruje automatycznie lekarzy w stronę rozpoznania ZT. W takich przypadkach często – tak zgodnie podają rodzice dziewcząt z ZT – lekarze poszukują niedoczynności nerek, której oczywiście nie potwierdzają, a wobec tego uznają dziecko z ZT za zdrowego noworodka. Dodać trzeba, że obrzęki limfatyczne ustępują samoistnie, czasami nawet w ciągu kilku dni lub tygodni.

Kolejna porażka, to wieczne zaniedbania w szkoleniu lekarzy i pielęgniarek w prawidłowym dokonywaniu pomiaru wysokości ciała i prawidłowej interpretacji proporcji między wysokością i masą ciała. Pomiar wysokości ciała jest nadal zbyt często zaniedbywany lub przeprowadzany nieprawidłowo. W dokumentacji medycznej, np. w książeczkach zdrowia dziecka, zbyt często „króluje” masa ciała, a wynik ważenia dziecka bez odniesienia do aktualnej długości lub wysokości ciała jest po prostu nic nie wart! Zaniedbania w systematycznym i świadomym śledzeniu (monitorowaniu) przebiegu wzrastania skutkują późnym rozpoznawaniem ZT, bywa, że nawet dopiero u dorosłych kobiet.

Na podst.
Opieka Medyczna w Zespole Turnera.A.Gawlik.A.Antosz.K.Wilk.E.Małecka-Tendera. Endokrynologia Pediatryczna vol.12/2013. Nr 3(44)