Choroby

Artykuły

In vitro z pomocą kobietom z Zespołem Turnera


In vitro z pomocą kobietom z Zespołem Turnera

Zespół Turnera wynikający z braku jednego z chromosomów X w całym organizmie albo w części jego komórek, istotnie wpływa możliwości posiadania potomstwa. Praktycznie wszystkie chore mają poważne trudności z poczęciem dziecka i donoszeniem ciąży. Niepłodność wynika przede wszystkim z szybkiego zaniku komórek jajowych począwszy od wieku płodowego poprzez dzieciństwo i młodość. Wiąże się to z pierwotnym brakiem miesiączki, przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników, pasmowatymi jajnikami i w efekcie niepłodnością. Zaledwie u około 2% pacjentek z zespołem Turnera obserwuje się ciąże naturalne. U niektórych kobiet (częściej z kariotypem mozaikowym 45,X/46,XX) samoistnie występuje miesiączka, jednak po kilku, kilkunastu cyklach rozrodczych następuje wygaśnięcie funkcji jajników.

Nie oznacza to jednak, że osoby z zespołem Turnera nie mogą mieć potomstwa. Obecnie mówi się o dwóch ścieżkach postępowania:

  1. leczeniu z zastosowaniem zapłodnienia pozaustrojowego i komórek jajowych od zdrowej dawczyni
  2. zachowaniu płodności chorych poprzez pobranie tkanki jajnikowej.

U większości dorosłych pacjentek stosuje się terapię hormonalną w celu indukcji dojrzewania i utrzymania funkcji hormonalnych organizmu. Ze względu na patologiczną strukturę jajników, kobieta nie produkuje jednak własnych, prawidłowych jajeczek. Rozwiązaniem w takich przypadkach jest zastosowanie procedury in vitro, w ramach której zapładniane są komórki jajowe pozyskane od zdrowej dawczyni. Pacjentka po zabiegu transferu i w czasie ciąży musi być pod stałą opieką lekarza, ze względu na istotne ryzyko poronienia lub patologii ciąży. Wiele polskich pacjentek z zespołem Turnera zachodziło w ciążę dzięki biorstwu komórek jajowych i rodziło zdrowe dzieci. Metoda ta jest powszechnie stosowana na świecie.

W przypadku drugiego rozwiązania, szeroko zakrojony projekt ochrony płodności u dziewczynek z zespołem Turnera uruchomiony został kilka lat temu w Japonii. Od każdej chorej w wieku ok. 5-6 lat pobierany jest fragment tkanki jajnikowej, który następnie jest mrożony i bankowany. Kiedy pacjentki planować będą założenie rodziny, tkanka zostanie im wszczepiona ponownie w celu przynajmniej czasowego przywrócenia funkcji jajników i uzyskania ciąży.

Ze względu na podwyższone ryzyko poczęcia dziecka z wadą chromosomową w przypadku wykorzystania własnych komórek rozrodczych warto pacjentkom proponować badania preimplantacyjne zarodków (PGS). Pozwoli to wyeliminować ryzyko genetyczne związane z możliwością przeniesienia choroby na potomstwo.

Z uwagi na krótki czas realizacji projektów takich jak japoński (i obecnie młody wiek pacjentek), trudno jeszcze mówić o szacunkach dotyczących efektów. Ochrona płodności to jednak z pewnością bardzo ciekawy kierunek myślenia o profilaktyce zdrowotnej pacjentek z zespołem Turnera.

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA dla TacyJakJa.pl