Choroby

Artykuły

Wrodzona Wielohormonalna Niedoczynność Przysadki


Wrodzona Wielohormonalna Niedoczynność Przysadki

Przysadka jest gruczołem, który wydziela kilkanaście hormonów odpowiedzialnych za prawidłową gospodarkę mineralną, glikemię (poziom cukru we krwi), wzrastanie (hormon wzrostu), rozwój gonad, prawidłowe działanie tarczycy i nadnerczy. Kiedy upośledzone jest wydzielanie tylko hormonu wzrostu (somatotropiny) mówimy wówczas o izolowanej Somatotropinowej Niewydolności Przysadki (SNP). Kiedy upośledzone jest wydzielanie hormonów z dwu lub więcej osi hormonalnych, schorzenie takie nazywane jest Wielohormonalna Niewydolnością Przysadki (WNP). Jest to wada około 50 razy rzadsza od SNP i występuje z częstością raz na 100 000 urodzeń. Niemniej w wyniku późnego rozpoznania i przedłużającego się niedoboru hormonów (zwłaszcza tarczycowych) przed 3 rokiem życia, może dojść do nieodwracalnych zaburzeń rozwoju psycho-ruchowego dziecka.

WNP łączy się często z wadami budowy przysadki, otaczających struktur mózgowych, torbielami pod pajęczynówki, a także zaburzeniami rozwoju oczu (zez, oczopląs) i linii pośrodkowej twarzoczaszki (np. rozszczep warg czy podniebienia). Opisuje się także związek miedzy ciężkim, urazowym porodem a WNP w wyniku uszkodzenia przysadki przez mikrowylewy. Wiadomo że schorzenie to ma podłoże genetyczne.

WNP w zależności od grupy hormonów jakich dotyczy daje rożny zestaw objawów klinicznych. Dlatego jest to schorzenie trudne do rozpoznania i rozpoznawane zwykle późno, rzadko w okresie noworodkowym. Przedłużająca się żółtaczka u noworodka i powtarzające się epizody hipoglikemii, niedorozwój prącia (micropenis), zaburzenia widzenia, niedobór wzrostu powinny zawsze zaalarmować lekarza jako objawy mogące sugerować wrodzoną WNP. Inne spotykane przy WNP objawy to niskie napięcie mięśni dziecka, zaparcia i biegunki, obniżona temperatura ciała. Wskazane jest wówczas wykonanie rezonansu magnetycznego główki dziecka, a także szeregu badan hormonalnych.

W artykule z "Endokrynologii Pediatrycznej" 11/2012, poświęconym zagadnieniu WNP , przedstawiono miedzy innymi przypadek chłopca, który znalazł się pod opieka Kliniki Endokrynologii w wieku 9 lat. Do tego czasu od urodzenia diagnozowany był w kierunku różnych schorzeń miedzy innymi padaczki z powodu drgawek i prężeń, występujących od drugiej doby życia. Od 2 miesiąca życia dziecko było wielokrotnie przyjmowane z tego powodu do szpitala, przyjmowało bezskutecznie leki przeciwpadaczkowe. W wieku około 4 lat podczas kolejnego pobytu w szpitalu stwierdzono napadowy niski poziom glukozy (który był właśnie przyczyną drgawek), niedokrwistość, niedobór wysokości ciała (chłopiec był poniżej 3 centyla) i opóźniony wiek kostny. W badaniu tomografii komputerowej głowy nie wykazano nieprawidłowych struktur mózgowych, jednak oznaczono u dziecka poziom hormonów tarczycy i wydzielanie hormonu wzrostu, a obniżone wyniki pozwoliły rozpoznać wielohormonalną niewydolność przysadki. Pacjent został zakwalifikowany do leczenia hormonem wzrostu oraz lewotyroksyną, w wyniku czego przede wszystkim wyeliminowano napady prężeń i drgawek wywołanych przez epizody hipoglikemii, a także tempo wzrastania uległo przyspieszeniu. Kiedy w wieku 9 lat chłopiec został przyjęty do Kliniki Endokrynologii, stwierdzono niewydolność kolejnych osi hormonalnych i konieczność suplementacji także hormonami płciowymi oraz kortyzolem. W wykonanym badaniu rezonansu wykazano pełny niedorozwój przysadki (czego badanie tomografii nie wykazało). Niestety rozwój umysłowy wówczas już nastoletniego pacjenta na skutek wielokrotnych hipoglikemii i niedoborów hormonów tarczycy, był zaburzony pozostając w dolnej granicy normy.

Rozpoznanie WNP nie jest łatwe - obraz kliniczny zależy nie tylko od rodzaju brakujących hormonów, ale także od stopnia ich niedoboru. Różny poziom niedoboru może dawać zupełnie inny obraz kliniczny co znacznie utrudnia wczesne rozpoznanie. Nie mniej ze względu na trwale uszkodzenia układu nerwowego wywołane przedłużającym się okresem zaburzeń hormonalnych, bardzo ważne jest wczesne postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia przed ukończeniem pierwszego roku życia dziecka.

Na podst. Wrodzona Wielohormonalna Niedoczynność Przysadki - choroba wciąż późno rozpoznawana, A.Kucharska, W.Waśniewska, A.Rumianowska. Endokryrynol. Ped. 11/2012;1(38):83-94.