Choroby

Artykuły

Niskorosłość idiopatyczna


Niskorosłość idiopatyczna

Niedobór wzrostu obserwowany w populacji światowej i polskiej waha się w granicach 1-3% w zależności od przyjętego kryterium (brak jednoznacznej definicji). W przypadku około 80% pacjentów przyczyną niskorosłości są mutacje w genach wywołujące dysplazje kostne, czyli wady polegające na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek związanych z tworzeniem szkieletu. Pozostałe 20% stanowią pacjenci z cechami niskorosłości spowodowanymi mutacjami genów związanych ze szlakiem wydzielania i aktywności somatotropiny (hormonu wzrostu, GH1). W grupie tej są również pacjenci z tzw. niskorosłością idiopatyczną, czyli niskorosłością o niezidentyfikowanej przyczynie.

Ludzki wzrost to typowy przykład cechy uwarunkowanej aktywnością wielu genów. Do chwili obecnej zidentyfikowano kilkadziesiąt z nich, min. geny somatotropiny (GH1) i somatomedyny (insulinopodobny czynnik wzrostu, IGF1). U osób ze stwierdzonym niedoborem GH1 i IGF1 stosuje się terapię polegającą na podawaniu rekombinowanych (otrzymanych na drodze inżynierii genetycznej) preparatów hormonalnych w okresie przedpokwitaniowym, czyli od momentu zdiagnozowania do momentu osiągnięcia przez pacjenta dojrzałości płciowej. Ważnym problemem jest grupa osób niskorosłych z niezidentyfikowaną przyczyną niskorosłości u których występuje prawidłowy poziom wydzielania zarówno GH1 jak i IGF1. Główną przyczyną niskorosłości idiopatycznej są mutacje w genach, których albo jeszcze nie znamy, albo nieznany jest ich udział w procesie wzrastania.

W chwili obecnej nie są w Polsce prowadzone szczegółowe badania koncentrujące się w sposób wielopłaszczyznowy na problematyce związanej z niskorosłością idiopatyczną. W związku z tym niezbędnym jest rozpoczęcie badań nad poznaniem roli czynników genetycznych odpowiadających za niskorosłość zarówno w przypadku konkretnych osób jak i ich rodzin, jak również opracowanie standardów postępowania diagnostycznego i poradnictwa genetycznego w rodzinach objętych ryzykiem.

Przełomowym odkryciem w badaniu zarówno zmian (m in. takich jak niskorosłość idiopatyczna) jak i chorób o podłożu genetycznym było pierwsze zsekwencjonowanie całego ludzkiego genomu dokonane przez dwie niezależne grupy badawcze w roku 2003. Umożliwiło to poznanie sekwencji praktycznie wszystkich genów ludzkiego organizmu. Od tego czasu mamy do czynienia z prawdziwą techniczną rewolucją zarówno w diagnostyce, jak i w terapii chorób i cech genetycznie uwarunkowanych.

Jedną z najnowszych metod stosowanych w poszukaniu zmian w ludzkim genomie jest porównywanie sekwencji pełnych genomów osób posiadającą daną cechę (zmianę) z osobami, które tej cechy nie posiadają. Tego typu badania są coraz częściej prowadzone również w Polsce, min. w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Autorem publikacji jest doktor Paweł Gawliński z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie