Choroby

Artykuły

Czy kobieta z Zespołem Turnera może urodzić dziecko?


Czy kobieta z Zespołem Turnera może urodzić dziecko?

Zespół Turnera jest schorzeniem genetycznym związanym z częściowym lub całkowitym brakiem jednego chromosomu X we wszystkich lub w części komórek organizmu. Jest to jedna z najczęstszych anomalii chromosomalnych występująca u 1 : 2500 urodzonych dziewczynek. W rzeczywistości częstość występowania zespołu Turnera jest większa, jednakże 99% zarodków z tą wadą ulega spontanicznemu poronieniu.

Cechą charakterystyczną dziewczynek z Zespołem Turnera jest bardzo niski wzrost i słabo zaznaczone cechy żeńskie. W zależności od braku lub stopnia skrócenia czy uszkodzenia chromosomu X, mogą ujawniać się niektóre dysmorficzne (zaburzone) cechy budowy ciała (obrzęki limfatyczne stóp i dłoni, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, wady zgryzu i in.) lub narządów wewnętrznych (wady aorty i innych dużych naczyń, wady serca, układu moczowego i in.).

Podawanie hormonu wzrostu dziewczynkom z zespołem Turnera ma na celu umożliwienie osiągnięcia takiej wysokości ciała, aby ich funkcjonowanie w społeczeństwie było normalne.

W zasadzie 99,9% dziewczynek z zespołem Turnera jest niepłodna. Geny regulujące rozwój i prawidłowe działanie jajników znajdują się na chromosomie X, a zatem w zależności od stopnia uszkodzenia chromosomu X lub jego delecji (braku) w zespole Turnera – jajniki nie działają lub działają krótko i nie są w stanie zapewnić prawidłowego rozwoju płciowego chorym dziewczynkom.
Osoby z zespołem Turnera powinny mieć podawane hormony płciowe kobiece (estrogeny) od wieku dorastania do wieku około 50 lat (wiek naturalnej menopauzy), aby pod ich wpływem wykształciły się zewnętrzne cechy płciowe – piersi, zaokrąglone biodra, owłosienie, a także aby kości utrzymywały odpowiednią gęstość nie tylko w okresie wzrastania, ale przez całe życie. Estrogeny są także niezbędne do utrzymania prawidłowego poziomu cholesterolu i trójglicerydów. Trzeba jednak pamiętać, że estrogeny zastępują hormony produkowane przez jajniki, ale nie przywracają produkcji komórek jajowych, czyli płodności.

Większość dziewczynek z zespołem Turnera nie rozpoczyna w ogóle dojrzewania, niektóre zaczynają miesiączkować, co ustaje zwykle po niedługim czasie. Pojedyncze kobiety z zespołem Turnera normalnie miesiączkują do połowy swoich lat 20-tych, zanim funkcja ich jajników również ustanie. Tylko one mają niewielką szansę na spontaniczną ciążę.

W 2011 roku opublikowano dane amerykańskie na temat retrospektywnej analizy grupy 276 kobiet z zespołem Turnera znajdujących się pod opieką Narodowego Instytutu Zdrowia w Bethesda. W grupie tej 5 kobiet przeszło spontaniczne dojrzewanie płciowe, bez potrzeby podawania hormonów z zewnątrz – mimo kariotypu 45X (pojedynczego chromosomu X) w 90% linii komórkowych. Kobiety te zaszły spontanicznie w ciążę i urodziły własne dzieci. W analizowanej grupie 276 kobiet znajdowało się także 8, które zaszły w ciążę wspomagane technologiami sztucznego zapłodnienia dzięki komórkom jajowym innych kobiet. U jednego dziecka rozpoznano porażenie dziecięce, pozostałe 13 dzieci było zdrowych, a ich chromosomy prawidłowe.
Wraz z postępem technik wspomaganego rozrodu szansa na macierzyństwo u kobiety z Zespołem Turnera staje się większa w krajach wspierających tę gałąź medycyny. Polska do nich niestety nie należy.

Na podst.
„Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem”. Łącka, K. Endokrynologia Polska. 56. 6, s. 986-983, 2005.
“Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience”. Hadnott TN; Gould HN; Gharib AM; Bondy CA Fertil Steril. 2011; 95(7):2251-6